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Qual é a função normal daquele afetado na fibrose cística?

A função normal afetada na fibrose cística é a regulação do transporte de íons cloreto e sódio através das membranas das células epiteliais . A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística).

Aqui está uma explicação detalhada da função normal:

1. Transporte de cloreto :O CFTR atua como um canal de cloreto, permitindo que os íons cloreto (Cl-) passem através das membranas das células epiteliais. Este processo é crucial para manter o equilíbrio adequado de íons e fluidos em vários órgãos, incluindo pulmões, pâncreas, intestinos e glândulas sudoríparas.

2. Transporte de sódio :O movimento dos íons cloreto através dos canais CFTR cria um gradiente elétrico que influencia o movimento dos íons sódio (Na+). Este transporte coordenado de íons cloreto e sódio é essencial para regular o movimento da água através das camadas de células epiteliais.

3. Hidratação do muco :Nos pulmões, o transporte de cloreto e sódio mediado por CFTR ajuda a manter uma camada de muco fino e aquoso que reveste as vias aéreas. Esta camada de muco funciona como uma barreira protetora, prendendo bactérias e partículas para prevenir infecções.

4. Função pancreática :No pâncreas, o CFTR está envolvido na secreção de íons bicarbonato (HCO3-), que ajuda a neutralizar o ambiente ácido do suco pancreático. Isso é importante para a boa digestão e absorção de nutrientes.

5. Função das glândulas sudoríparas :O CFTR também desempenha um papel na regulação da produção de suor. Quando o corpo transpira, os canais CFTR permitem que íons cloreto e sódio sejam secretados no suor, contribuindo para o teor de sal do suor.

Em indivíduos com fibrose cística, mutações no gene CFTR perturbam estas funções normais, levando a um transporte deficiente de cloreto e sódio através das membranas das células epiteliais. Isso resulta na produção de muco espesso e pegajoso, aumento da concentração de sal no suor e outros sintomas característicos da doença.