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Que pesquisas estão sendo feitas sobre a fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética progressiva que encurta a vida e afeta os pulmões, o pâncreas e outros órgãos. A investigação sobre FC está em curso e abrange uma vasta gama de áreas, incluindo:

1. Compreendendo a biologia básica da FC:
- Estudar a função da proteína CFTR e como as mutações afetam a sua função.
- Investigar os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento e progressão da FC.
- Pesquisar o papel da inflamação e das respostas imunológicas na FC.

2. Desenvolvimento de novas terapias:
- Avaliar a eficácia de potenciais novos medicamentos para corrigir ou melhorar a função CFTR, como moduladores CFTR.
- Investigar abordagens de terapia genética para introduzir uma cópia funcional do gene CFTR nas células afetadas.
- Explorar estratégias de medicina personalizada com base nas características individuais do paciente e nos marcadores genéticos.

3. Melhorar a gestão e o cuidado:
- Estudar a eficácia de diferentes regimes de tratamento da FC, incluindo técnicas de desobstrução das vias aéreas, antibióticos e suporte nutricional.
- Pesquisar maneiras de prevenir e controlar complicações da FC, como diabetes, doenças hepáticas e osteoporose.
- Desenvolver estratégias para melhorar o diagnóstico precoce e o rastreio da FC.

4. Nutrição e saúde digestiva:
- Examinar o papel da nutrição e das intervenções dietéticas na FC, incluindo os efeitos de nutrientes e suplementos específicos na progressão da doença.
- Investigar a relação entre FC e complicações gastrointestinais, como insuficiência pancreática e má absorção.

5. Função pulmonar e cuidados respiratórios:
- Estudar o impacto da FC na função pulmonar e na saúde respiratória, incluindo os efeitos do exercício, fatores ambientais e poluição do ar.
- Desenvolvimento de novas abordagens para melhorar a desobstrução das vias aéreas e reduzir os danos pulmonares.
- Pesquisa de novas estratégias para o manejo de infecções e exacerbações respiratórias.

6. Estudos psicossociais e de qualidade de vida:
- Explorar os aspectos psicológicos e sociais da vida com FC, incluindo saúde mental, estratégias de enfrentamento e o impacto nos pacientes e suas famílias.
- Estudar os fatores que contribuem para a qualidade de vida dos indivíduos com FC.

7. Pesquisa pré-clínica e modelos animais:
- Utilização de modelos animais e estudos laboratoriais para investigar os mecanismos da doença FC e potenciais terapias.
- Desenvolver novas ferramentas e tecnologias de investigação para acelerar o progresso na investigação sobre FC.

8. Ensaios clínicos e envolvimento do paciente:
- Realização de ensaios clínicos para avaliar a segurança e eficácia de novos tratamentos e terapias para FC.
- Envolver os pacientes e as suas famílias em estudos de investigação e na tomada de decisões para garantir que as prioridades de investigação se alinhem com as necessidades e preocupações da comunidade de FQ.

No geral, os esforços de investigação na fibrose cística visam compreender melhor a doença, desenvolver e testar novas terapias, melhorar o atendimento ao paciente e a qualidade de vida e, em última análise, encontrar uma cura para esta condição debilitante.