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hATTR com o que esperar

hATTR, ou amiloidose ATTR hereditária, é uma condição genética rara que pode causar um acúmulo de proteínas anormais no corpo, causando danos a vários órgãos e tecidos. Aqui está o que você pode esperar do hATTR:

1. Sintomas:
- Os primeiros sintomas podem incluir fadiga, fraqueza, dormência, formigamento e tontura.
- À medida que a doença progride, pode afetar o coração, o sistema nervoso, os rins, os olhos, o sistema digestivo e outros órgãos, levando a sintomas específicos relacionados a cada órgão.

2. Diagnóstico:
- Os médicos podem suspeitar de ATTRh com base nos sintomas e no historial familiar.
- O teste genético confirma o diagnóstico através da identificação de mutações específicas no gene TTR associado ao hATTR.

3. Prognóstico:
- O curso da hATTR pode variar entre indivíduos. O diagnóstico precoce e o manejo adequado podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar os resultados.

4. Tratamento:
- Os tratamentos disponíveis visam estabilizar a proteína TTR, prevenir depósitos amilóides e controlar os sintomas:
- Medicamentos:Tafamidis e diflunisal são medicamentos aprovados para tratar a amiloidose hATTR, ajudando a estabilizar a proteína TTR.
- Transplante de fígado:Este procedimento pode substituir a fonte primária de produção de TTR em indivíduos com ATTRh avançado, potencialmente interrompendo a progressão da doença. A terapia genética e outras terapias avançadas também estão a ser investigadas para o tratamento da ATTRh.

5. Monitoramento:
- O monitoramento regular é essencial para acompanhar a progressão da doença e avaliar a função dos órgãos. Isso pode incluir testes como ecocardiogramas, estudos de condução nervosa, exames de sangue, exames de urina e muito mais.

6. Aconselhamento Genético:
- A ATTRh é uma doença hereditária e o aconselhamento genético pode fornecer informações sobre os aspectos genéticos da doença e ajudar as famílias a tomar decisões informadas sobre testes e prevenção.

7. Suporte:
- Os grupos e organizações de apoio podem fornecer recursos, informações e ligações valiosas com outras pessoas afetadas pelo hATTR.

É importante notar que a experiência de cada pessoa com ATTRh pode ser diferente e o curso individual da doença pode variar. Trabalhar em estreita colaboração com uma equipa de cuidados de saúde com experiência na gestão de ATTRh pode ajudar a otimizar as estratégias de cuidados e gestão.