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Como saber se você tem a doença de Huntington?

Existem várias maneiras de determinar se alguém pode ter a doença de Huntington (DH). Aqui estão alguns fatores e métodos principais usados ​​no diagnóstico de DH:

1. Testes Genéticos :
- A DH é uma doença genética hereditária causada por uma mutação no gene da Huntingtina (HTT). O teste genético é a forma mais definitiva de confirmar a presença da mutação do gene da DH. Envolve a análise do ADN de uma pessoa para identificar marcadores genéticos específicos associados à DH.

2. História da Família :
- A DH tem uma forte componente genética. Indivíduos com histórico familiar conhecido de DH apresentam risco aumentado de herdar a doença. Registros médicos familiares detalhados e pesquisas genealógicas podem ajudar a identificar possíveis ligações genéticas.

3. Sintomas :
- A DH é caracterizada por uma série de sintomas que normalmente aparecem na idade adulta, geralmente entre os 30 e os 50 anos de idade.
- Movimentos involuntários, como coreia (movimentos musculares espasmódicos e descontrolados)
- Alterações cognitivas e comportamentais, incluindo perda de memória, julgamento prejudicado e irritabilidade
- Distúrbios emocionais, como depressão e ansiedade
- Dificuldades de fala
- Problemas de equilíbrio e distúrbios da marcha
- Dificuldade em engolir
- Perda de peso e fadiga

4. Exame Neurológico :
- Um neurologista pode realizar um exame neurológico completo para avaliar vários aspectos da função do sistema nervoso de uma pessoa, incluindo coordenação, equilíbrio, tônus ​​muscular e reflexos.

5. Estudos de Imagem :
- Técnicas de imagem cerebral, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC), podem ser usadas para examinar o cérebro em busca de anormalidades estruturais ou sinais de neurodegeneração associados à DH.

6. Avaliação Psiquiátrica :
- Devido aos sintomas psiquiátricos e emocionais associados à DH, uma avaliação psiquiátrica pode ser realizada para avaliar a saúde mental, identificar quaisquer transtornos psiquiátricos e fornecer tratamento adequado.

É importante notar que o diagnóstico de DH só pode ser confirmado através de testes genéticos. Se você tem histórico familiar de DH ou experiência com sintomas, é aconselhável consultar um profissional de saúde, como um neurologista ou um geneticista, que pode fornecer mais orientações e realizar avaliações diagnósticas apropriadas.