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Qual é a fisiopatologia da síndrome de Ehlers Danlos?

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de doenças genéticas que afetam o tecido conjuntivo de todo o corpo. O tecido conjuntivo é o material que mantém o corpo unido e fornece suporte para suas estruturas. Pode ser encontrada na pele, ossos, músculos, ligamentos, tendões e vasos sanguíneos.

Na SDE, o tecido conjuntivo é fraco e elástico, o que pode levar a uma variedade de sintomas, incluindo:

* Hipermobilidade articular:As articulações podem se mover além de sua amplitude normal de movimento.
* Hiperextensibilidade da pele:A pele pode esticar facilmente e pode parecer flácida ou enrugada.
* Fragilidade do tecido:O tecido conjuntivo pode rasgar ou quebrar facilmente, causando hematomas, luxações e hérnias.
* Sangramento fácil:Os vasos sanguíneos podem ser frágeis e sangrar facilmente.
* Prolapso de órgãos:Os órgãos podem ceder ou sair do lugar porque o tecido conjuntivo que os sustenta é fraco.

A fisiopatologia exata da SDE não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na síntese e estrutura do colágeno. O colágeno é um componente importante do tecido conjuntivo, e mutações nesses genes podem levar à produção de colágeno anormal, fraco e elástico.

Existem vários tipos diferentes de SDE, cada um com seu próprio conjunto único de sintomas e mutações genéticas. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

* EDS clássico: Este é o tipo mais comum de SDE e é caracterizado por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade tecidual.
* SDE vascular: Este tipo de SDE é caracterizado por paredes dos vasos sanguíneos enfraquecidas, o que pode levar a sangramentos fáceis, aneurismas e dissecções.
* SDE cifoescoliótica: Este tipo de SDE é caracterizado por curvatura grave da coluna vertebral (cifoescoliose) e hipermobilidade articular.
* Artrocalasia EDS: Este tipo de SDE é caracterizado por hipermobilidade e luxações articulares graves.

A SDE é uma doença que dura a vida toda, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicação e cirurgia.