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Como ocorre a síndrome de Down sem histórico familiar?

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, ocorre quando um indivíduo tem três cópias do cromossomo 21 em vez das duas cópias habituais. Na maioria dos casos, a síndrome de Down não é herdada, o que significa que ocorre espontaneamente devido a erros na divisão celular durante a formação do óvulo ou do esperma.

Embora a síndrome de Down possa ocorrer em famílias, com um risco aumentado para casais que têm um filho com síndrome de Down terem outro filho com a doença, também pode ocorrer em famílias sem histórico de síndrome de Down. Isso ocorre porque o erro cromossômico que leva à síndrome de Down normalmente não é herdado dos pais.

Aqui estão algumas razões pelas quais a síndrome de Down pode ocorrer sem histórico familiar:

1. Idade Materna Avançada:O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta à medida que aumenta a idade da mãe. Isso ocorre porque os óvulos nos ovários da mulher envelhecem com ela, e os óvulos mais velhos têm maior chance de erros cromossômicos.

2. Idade paterna:Embora a idade materna avançada seja um factor de risco mais significativo, a idade paterna avançada também tem sido associada a um risco aumentado de síndrome de Down.

3. Mutações genéticas:Em casos raros, a síndrome de Down pode ocorrer devido a uma mutação genética nos genes da mãe ou do pai. Estas mutações podem afetar a formação ou separação dos cromossomos durante a divisão celular, levando à presença de uma cópia extra do cromossomo 21.

4. Translocação:A translocação é um rearranjo cromossômico onde uma parte do cromossomo 21 se rompe e se liga a outro cromossomo, mais comumente o cromossomo 14. Esta translocação pode ser herdada de um pai que carrega uma translocação balanceada (onde a cópia extra do material do cromossomo 21 não causa nenhum problema de saúde) ou pode ocorrer espontaneamente. No caso da síndrome de Down por translocação hereditária, mesmo não havendo histórico familiar da doença, um dos pais pode ser portador da translocação balanceada.

É importante observar que, embora não ter histórico familiar de síndrome de Down reduza o risco, não elimina totalmente a possibilidade. Se você está preocupado com o risco de ter um filho com síndrome de Down, é recomendável conversar com um conselheiro genético para obter informações e apoio personalizados.