casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Doenças Neurológicas

Quais são os fatos sobre a neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) é um grupo de doenças genéticas caracterizadas pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos. O tipo mais comum de neurofibromatose é a neurofibromatose tipo 1 (NF1) , que afeta cerca de 1 em cada 3.000 pessoas. Existem dois outros tipos de neurofibromatose:neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose .

Aqui estão alguns fatos sobre a neurofibromatose:

* NF é uma doença hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos.
* A NF1 é causada por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17.
* A NF2 é causada por uma mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22.
* A schwannomatose é causada por uma mutação no gene SMARCB1, localizado no cromossomo 22.
*Os sintomas da NF podem variar dependendo do tipo de NF e do indivíduo.
*Alguns sintomas comuns de NF1 incluem:
* Manchas café com leite, que são manchas marrons claras na pele
* Sardas nas axilas ou virilha
* Nódulos de Lisch, que são pequenas protuberâncias na íris do olho
* Neurofibromas, que são tumores que crescem ao longo dos nervos
* Gliomas ópticos, que são tumores que crescem no nervo óptico
*Alguns sintomas comuns de NF2 incluem:
* Schwannomas vestibulares bilaterais, que são tumores que crescem nos nervos que conectam o ouvido interno ao cérebro
* Schwannomas, que são tumores que crescem ao longo dos nervos
* Meningiomas, que são tumores que crescem nas membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal
* Ependimomas, que são tumores que crescem no cérebro e na medula espinhal
* Não há cura para a NF, mas os sintomas podem ser controlados. O tratamento pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia e medicamentos.
* A NF pode afetar pessoas de todas as idades, mas é mais comumente diagnosticada na infância.
* A NF é uma doença vitalícia, mas com um tratamento adequado, a maioria das pessoas com NF pode viver uma vida plena e ativa.

Se você ou um ente querido tem NF, é importante consultar um médico regularmente para monitorar a condição e controlar os sintomas.