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O que causa a ataxia espinocerebelar?

A ataxia espinocerebelar (SCA) é causada por mutações genéticas em genes que codificam proteínas envolvidas em vários processos celulares, como desenvolvimento neuronal, processamento de RNA e degradação de proteínas.

Cada tipo de SCA está ligado a uma mutação genética específica:

SCA1: Causada por uma repetição CAG (citosina-adenina-guanina) expandida no gene ATXN1, levando à produção de uma forma anormal da proteína ATXIN1.

SCA2: Causada por uma repetição CAG expandida no gene ATXN2, resultando na formação de uma proteína tóxica que afeta o funcionamento normal do cérebro e da medula espinhal.

SCA3: Também conhecida como doença de Machado-Joseph, causada por uma repetição CAG expandida no gene ATXN3, afetando o desenvolvimento neural e causando sintomas neurológicos progressivos.

SCA6: Causada por mutações no gene CACNA1A, que codifica um canal de cálcio envolvido na regulação da comunicação das células nervosas.

SCA7: Associada a mutações no gene ATXN7, afetando principalmente a coordenação e o equilíbrio dos indivíduos.

SCA8: Causada por mutações no gene ATXN8, levando à degradação proteica prejudicada e disfunção neurológica progressiva.

É importante observar que existem vários outros subtipos de AF com causas genéticas variadas. Além disso, alguns casos de SCA podem ser herdados de forma autossómica dominante (exigindo apenas uma cópia do gene mutado), enquanto outros seguem um padrão de herança autossómica recessiva (exigindo duas cópias do gene mutado). Os testes genéticos podem identificar a causa específica da AF em uma pessoa ou família e fornecer informações sobre prognóstico e tratamento.