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O que é a síndrome de Stephenson?

A síndrome de Stephenson é uma doença genética rara caracterizada por uma combinação de problemas de saúde física e mental. É causada por mutações no gene SUPT5H, que está envolvido no desenvolvimento e função do cérebro.

Os sintomas da síndrome de Stephenson podem variar amplamente, mas podem incluir:

* Deficiência intelectual
* Transtorno do espectro do autismo
* Dificuldades de fala e linguagem
* Dificuldade com interação social
*Hiperatividade e impulsividade
* Ansiedade
* Depressão
* Convulsões
*Problemas de visão
* Perda auditiva
* Defeitos cardíacos
*Problemas renais
*Problemas gastrointestinais

O tratamento para a síndrome de Stephenson concentra-se no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Não há cura para a doença, mas a intervenção e o apoio precoces podem ajudar os indivíduos com síndrome de Stephenson a atingir todo o seu potencial.

Se você ou seu filho apresentarem sintomas da síndrome de Stephenson, é importante consultar um médico para diagnóstico e tratamento.