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Sintomas ou características da síndrome da patela ungueal?

Síndrome unha-patela é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento das unhas, ossos e rins. É causada por mutações no gene LMX1B, que está envolvido no desenvolvimento desses tecidos.

Os sintomas e características da síndrome unha-patela podem incluir:

* Anormalidades nas unhas: As unhas podem estar ausentes, deformadas ou ter formato triangular. Eles também podem ser quebradiços e propensos a rachar.
* Problemas nos joelhos: As rótulas podem estar deslocadas ou ausentes e as pernas podem estar arqueadas ou com os joelhos dobrados.
* Problemas no cotovelo: Os cotovelos podem estar aumentados e ter amplitude de movimento limitada.
* Problemas renais: Os problemas renais podem variar de leves a graves e podem incluir cálculos renais, insuficiência renal e doença renal em estágio terminal.
* Outros recursos: Outras características da síndrome unha-patela podem incluir baixa estatura, perda auditiva, problemas de visão e anomalias dentárias.

A gravidade da síndrome unha-patela pode variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem apresentar apenas sintomas leves, enquanto outras podem ter problemas mais graves. Não há cura para a síndrome unha-patela, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.