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O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara que afeta muitas partes do corpo. Este distúrbio recebeu o nome dos médicos que o descreveram pela primeira vez em 1963, Dr. Jack Rubinstein e Dr.

O que causa a Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Alterações ou mutações no gene da proteína de ligação a CREB (CREBBP) e, menos comumente, no gene EP300 causam RTS. Esses genes fornecem instruções para a produção de proteínas que desempenham um papel na regulação da atividade genética e outras funções celulares essenciais. Alterações nesses genes podem perturbar essas funções, levando aos aspectos característicos do RTS.

Quais são os sintomas da Síndrome de Rubinstein-Taybi?

A RTS afeta muitas partes diferentes do corpo e suas características podem variar de leves a graves. Alguns dos recursos comuns do RTS incluem:

- Polegares largos e dedões dos pés
- Baixa estatura
- Nariz largo ou adunco
- Olhos arregalados
- Fissuras palpebrais inclinadas para baixo (aberturas das pálpebras)
- Dedos sobrepostos (geralmente o segundo e terceiro dedos)
- Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
- Deficiência intelectual
- Problemas comportamentais

Como é diagnosticada a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

A RTS geralmente é diagnosticada com base nas características físicas, nos sintomas e em um teste genético de uma pessoa. O teste genético procura alterações ou mutações no gene CREBBP ou EP300.

Como é tratada a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Não há cura para a RTS, mas existem tratamentos para controlar os sintomas da doença. O tratamento para RTS pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, educação especial e terapia comportamental.

Qual ​​é o prognóstico para a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

O prognóstico para RTS pode variar dependendo da gravidade do distúrbio. Com cuidados e apoio médico adequados, os indivíduos com RTS podem muitas vezes levar uma vida plena e produtiva.