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Doença de Krabbe Fatos

doença de Krabbe é uma doença genética rara em que a cobertura protetora que envolve os nervos não se forma . Doença de Krabbe aparece geralmente em crianças , e que provoca incapacidade progressiva antes , levando à morte do paciente. Os tratamentos, tais como transplantes de medula óssea , de estranhos que induzem o corpo do paciente para produzir um novo tipo de sangue pode ajudar a diminuir a progressão da doença de Krabbe , mas não existe actualmente cura . Porque

pessoas que desenvolvem a doença de Krabbe falta uma enzima chamada galactocerebrosidase , ou GALC , que desempenha um papel fundamental na formação da bainha de mielina que protege os tecidos nervosos . A deficiência GALC surge de irregularidades no cromossomo 14q31 que passam de pais para filhos. Os testes genéticos podem identificar quais os pais têm um risco de ter uma criança que desenvolve a doença de Krabbe .

Sintomas

Os sintomas da doença de Krabbe não aparecem no nascimento para crianças que desenvolvem a condição . Os bebês que têm a doença de Krabbe vai parar de comer , perder o controle de suas cabeças, tornar-se espástico e perder progressivamente sua visão e audição. Sintomas específicos -Less da doença de Krabbe infantil incluem irritabilidade extrema , choro constante e doença de Krabbe vomiting.When aparece pela primeira vez durante a infância ou na idade adulta , as pessoas vão encontrar cada vez mais dificuldades para caminhar, perde lentamente a visão e tornar-se mais e mais descoordenada. Esses prejuízos progredir para cegueira e paralisia.

Tratamentos

crianças com doença de Krabbe pode beneficiar de receber transfusões de sangue do cordão umbilical de bebês a quem eles não são relacionados. Pacientes com doença mais antiga Krabbe têm mostrado melhora depois de receber transplantes de medula óssea , também de membros não-familiares . Estes tratamentos não curam a doença de Krabbe , no entanto. Como um Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e folha notas fato Stroke, "Geralmente , o tratamento para a doença é sintomático e de suporte . Fisioterapia pode ajudar a manter ou aumentar o tônus ​​muscular ea circulação ".
Prevalência

doença de Krabbe ocorre muito raramente. Uma revisão das pesquisas sobre a condição preparada para os Institutos Nacionais de Saúde observa que apenas cerca de 1 em cada 100.000 americanos fica diagnosticado com a doença de Krabbe . Dos indivíduos com doença de Krabbe , entre 85 por cento e 95 por cento desenvolvem a doença antes que eles atinjam a idade de 2 anos.
Prognóstico

Quase todo lactente com doença de Krabbe morre antes de completar 2 anos. A de 10 a 15 por cento das crianças que desenvolvem a doença de Krabbe podem viver por vários anos após o diagnóstico , mas a condição vai encurtar suas vidas.