Hyperekplexia geralmente é causada por um distúrbio genético e é mais frequentemente diagnosticada na primeira infância. Crianças com hiperecplexia demonstrar anormalmente forte resposta de sobressalto , o que faz com que seus olhos se fechem e seus membros para estender . Eles são deixados incapaz de se mover enquanto esta ocorre . Esses bebês também vai apresentar rigidez do corpo , enquanto acordado . A rigidez torna-se pior quando o bebê é mantido ou tocado e desaparece durante o sono.
História
Hyperekplexia foi primeiro reconhecido oficialmente em 1962. Dois médicos observou os sinais clássicos da doença em várias crianças , incluindo rigidez, fortes reflexos do tronco cerebral e resposta de sobressalto exagerada . Desde então , os cientistas descobriram o gene mutado que causa a desordem hereditária . Avanços em testes genéticos e os tratamentos estão ajudando a diagnosticar e tratar essa condição.
Considerações
bebês com hiperecplexia correm o risco de complicações. Malformações do quadril , hérnias e síndrome da morte infantil súbita mesmo (SIDS) têm sido associados a hiperecplexia . Felizmente , hiperecplexia pode ser diagnosticada logo após o nascimento , o qual permite a rápida e tratamento precoce . Isso pode impedir que algumas complicações e também permite a identificação e tratamento de problemas que possam surgir. No caso de hiperecplexia , o tratamento é usado para atenuar os sintomas , porque a causa não pode ser tratada ou curada.
Porque
O hiperecplexia observada em lactentes é o resultado de uma mutação genética . Esta mutação impede receptores de glicina de funcionar corretamente . Uma vez que os receptores de glicina são tão insensível a glicina , a inibição espinal diminui , resultando numa resposta de sobressalto exagerada . Embora essa resposta se torna mais suave ao longo do tempo , não há cura para a mutação genética.
Equívocos
Transtornos que apresentam uma resposta de sobressalto exagerada , muitas vezes pode ser diagnosticada . Crianças com hiperecplexia têm sido diagnosticados com epilepsia e outras desordens de apreensão por causa de sua rigidez e forte imobilização quando exibindo uma resposta de sobressalto .
Pós-Traumático Transtorno de Estresse
Raramente , uma resposta hyperstartle pode ser adquirida mais tarde na vida . Isso tem sido visto mais frequentemente em transtorno de estresse pós -traumático. No entanto , a causa é diferente da causa da hiperecplexia e é psicológica , em vez de neurológica ou genética . Ao invés de uma resposta física incontrolável de estímulos , sofrem de PTSD pode experimentar uma forte resposta de sobressalto em situações inapropriadas que desencadeiam memórias do trauma. Não há tratamento para essa condição e, ao contrário daqueles com hiperecplexia , sofrem de PTSD pode eventualmente se livrar de sua resposta hyperstartle .
Outras Condições
muitas outras condições neurológicas e psicológicas , incluindo a síndrome de Tourette e "Doença da Vaca Louca ", às vezes presente com uma resposta hyperstartle como um sintoma . Os psiquiatras podem ter um tempo difícil diagnosticar seus pacientes, pois uma resposta hyperstartle não é indicativo de qualquer condição psicológica particular. Eles precisam olhar para a condição do paciente como um todo, ao invés de focar em alguns sintomas .