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Como a esclerose múltipla e a doença de Tay-Sachs se opõem?

A esclerose múltipla (EM) e a doença de Tay-Sachs são doenças genéticas que afetam o sistema nervoso, mas são opostas em termos de padrão de herança e idade de início.

A esclerose múltipla é uma doença autoimune na qual o sistema imunológico do corpo ataca a bainha de mielina, a cobertura protetora das fibras nervosas do cérebro e da medula espinhal. Esse dano interrompe a transmissão dos sinais nervosos, levando a uma ampla gama de sintomas, incluindo fadiga, dormência, formigamento, fraqueza muscular e problemas de visão. A EM é normalmente diagnosticada em adultos com idades entre 20 e 40 anos, mas também pode ocorrer em crianças e adultos mais velhos.

A doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa causada por uma mutação no gene HEXA, que leva à deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A. Esta enzima é responsável por quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2, que se acumula no cérebro e nos nervos. células, causando danos progressivos. A doença de Tay-Sachs é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Geralmente se manifesta na infância, com sintomas como atrasos no desenvolvimento, convulsões, cegueira e fraqueza muscular. A doença de Tay-Sachs geralmente é fatal alguns anos de vida.

Em termos do seu padrão de herança, a EM não é herdada diretamente, mas acredita-se que tenha um componente genético, com certas variações genéticas aumentando o risco de desenvolver a doença. Por outro lado, a doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária que segue um padrão autossômico recessivo.

Em relação à idade de início, a EM normalmente afeta os adultos no seu auge, enquanto a doença de Tay-Sachs se manifesta precocemente na infância.