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Como se espalha a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico hereditário causado por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta enzima é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Em pessoas com PKU, a enzima PAH é deficiente ou completamente ausente, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e na urina.

A PKU é herdada num padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança seja afetada. Se ambos os pais forem portadores, há 25% de chance de cada um dos filhos ter PKU.

A PKU não se espalha pelo contato com um indivíduo afetado. É uma doença genética que está presente desde o nascimento.