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O que são testes metabólicos para bebês. papel que as enzimas desempenham nos distúrbios?

Teste metabólico do bebê

O teste metabólico do bebê é um grupo de testes realizados em recém-nascidos para rastrear uma variedade de distúrbios metabólicos. Esses distúrbios são geralmente raros, mas podem ter consequências graves se não forem diagnosticados e tratados precocemente.

Os testes geralmente são feitos nos primeiros dias de vida. Uma pequena amostra de sangue é retirada do calcanhar do bebê e enviada ao laboratório para análise. Os testes podem detectar uma variedade de distúrbios, incluindo:

Fenilcetonúria (PKU):Distúrbio no qual o corpo não é capaz de decompor adequadamente o aminoácido fenilalanina. Isso pode levar à deficiência intelectual e outros problemas.
Hipotireoidismo:distúrbio no qual a glândula tireoide não produz hormônio tireoidiano suficiente. Isso pode levar a atrasos no desenvolvimento e outros problemas.
Fibrose cística:doença que afeta os pulmões e outros órgãos.
Doença falciforme:distúrbio em que os glóbulos vermelhos têm formato de foice. Isso pode levar à anemia e outros problemas.
Doença da urina do xarope de bordo:distúrbio em que o corpo não é capaz de decompor adequadamente certos aminoácidos. Isso pode levar à deficiência intelectual e outros problemas.
O papel das enzimas nos distúrbios

As enzimas são proteínas que ajudam a acelerar as reações químicas no corpo. Eles desempenham um papel vital em muitos processos corporais diferentes, incluindo digestão, metabolismo e produção de energia.

Em alguns casos, as mutações genéticas podem fazer com que as enzimas sejam produzidas de forma anormal ou nem sejam produzidas. Isso pode levar a distúrbios metabólicos. Por exemplo, na PKU, a enzima que decompõe a fenilalanina não é produzida numa forma funcional. Isto leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue, o que pode causar deficiência intelectual e outros problemas.

O tratamento de distúrbios metabólicos geralmente envolve restrições alimentares e/ou medicamentos para ajudar a controlar os níveis de certas substâncias no sangue. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir complicações graves decorrentes desses distúrbios.