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Uma pessoa com a doença de Tay-Sachs pode viver uma vida saudável?

Infelizmente, os indivíduos com doença de Tay-Sachs enfrentam graves desafios de saúde e têm uma esperança de vida reduzida. Esta doença neurodegenerativa debilitante, causada por uma mutação genética, leva à acumulação de substâncias nocivas no cérebro e a um declínio progressivo da função neurológica.

Desde a primeira infância, as pessoas afetadas por Tay-Sachs apresentam atrasos no desenvolvimento e uma perda gradual de competências previamente adquiridas. À medida que a doença avança, causa fraqueza muscular, problemas de visão, convulsões, deficiência intelectual e, eventualmente, paralisia completa. Os pacientes normalmente necessitam de cuidados intensivos 24 horas por dia e têm uma expectativa de vida de alguns anos, geralmente não superior a cinco anos.

Embora os avanços médicos possam fornecer cuidados de suporte para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, atualmente não há cura ou tratamento eficaz para a doença de Tay-Sachs. A investigação continua a explorar terapias potenciais, incluindo terapia genética e substituição enzimática, mas estas permanecem experimentais e numa fase inicial de desenvolvimento.

A partir de agora, a prevenção através de aconselhamento genético, rastreio e testes pré-natais oferece a melhor opção para reduzir a incidência da doença de Tay-Sachs e ajudar os casais a fazerem escolhas reprodutivas informadas.