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Um jovem parente seu nunca teve muita energia Ele vai ao médico em busca de ajuda e recebe alguns exames no hospital. Lá eles descobrem que suas mitocôndrias podem usar apenas ácidos graxos aminoácidos?

As mitocôndrias do jovem parente podem usar apenas ácidos graxos, mas não aminoácidos, como fonte de energia. Isso sugere que ele pode ter um distúrbio mitocondrial conhecido como distúrbio de oxidação de ácidos graxos (FAOD). FAOD é um grupo de doenças genéticas que afetam a capacidade do corpo de transformar ácidos graxos em energia. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, incluindo fadiga, fraqueza, dores musculares e convulsões.

Existem vários tipos diferentes de FAOD, cada um causado por uma mutação genética diferente. O tipo mais comum de FAOD é a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD). MCADD é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva o distúrbio.

O tratamento para FAOD normalmente envolve modificações na dieta e evitar atividades que possam desencadear sintomas. Em alguns casos, a medicação também pode ser necessária. Com tratamento adequado, a maioria das pessoas com FAOD pode viver uma vida plena e ativa.