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Que enzima falta no albinismo e que efeitos isso tem na célula?

A enzima que falta no albinismo é a tirosinase. A tirosinase é responsável pela conversão da tirosina em melanina, que é o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos olhos. Sem tirosinase, a melanina não pode ser produzida, resultando na característica falta de pigmentação observada no albinismo.

A falta de tirosinase e melanina tem vários efeitos na célula:

Proteção reduzida contra a radiação UV:A melanina atua como um protetor solar natural, protegendo a pele da radiação ultravioleta (UV) prejudicial do sol. Sem melanina, os indivíduos com albinismo são mais suscetíveis a queimaduras solares, câncer de pele e outros danos à pele relacionados aos raios UV.

Problemas oculares:A falta de melanina nos olhos pode causar vários problemas oculares, incluindo redução da acuidade visual, nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários) e fotofobia (sensibilidade à luz).

Resposta imunológica prejudicada:Descobriu-se que a melanina desempenha um papel no sistema imunológico. Sem melanina, os indivíduos com albinismo podem ter uma capacidade reduzida de combater infecções e doenças.

É importante observar que o albinismo é um transtorno do espectro e a gravidade da doença pode variar muito de indivíduo para indivíduo. Algumas pessoas com albinismo podem ter muito pouca produção de melanina, enquanto outras podem apresentar algum grau de pigmentação. Os efeitos do albinismo na célula e na saúde geral do indivíduo também podem variar de acordo.