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Que efeito a doença de Tay Sachs tem no corpo?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal que afeta o sistema nervoso. É causada por uma mutação no gene HEXA, que leva à deficiência da enzima hexosaminidase A. Essa enzima é responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2, encontrada nas membranas das células nervosas. Quando o gangliósido GM2 se acumula, danifica as células nervosas e provoca a sua morte.

A doença de Tay-Sachs geralmente se apresenta na infância. Os bebês afetados podem parecer normais ao nascer, mas desenvolvem gradualmente uma série de sintomas, incluindo:

* Perda de tônus ​​muscular
* Convulsões
* Dificuldade em engolir
*Problemas de visão
* Mancha vermelho-cereja no olho
* Retardo mental

A doença de Tay-Sachs é incurável e eventualmente leva à morte. A maioria das crianças afetadas morre antes dos 5 anos de idade.

Existe um teste de triagem de portador disponível para a doença de Tay-Sachs. Este teste pode identificar indivíduos portadores do gene HEXA mutado. Os indivíduos considerados portadores podem tomar decisões informadas sobre ter filhos.