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Como é a hiperoxalúria primária tipo 1

Na hiperoxalúria primária tipo 1 (PH1), há deficiência da enzima alanina:glioxilato aminotransferase (AGT), que está envolvida no metabolismo do glioxilato. O glioxilato é um precursor do oxalato e, quando o AGT é deficiente, o glioxilato se acumula e é convertido em oxalato. O oxalato é então excretado na urina, onde pode formar cristais e causar danos renais e outros problemas de saúde.

PH1 é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene AGT devem sofrer mutação para que a doença se desenvolva. Mutações no gene AGT podem resultar em deficiência completa ou parcial da atividade AGT. A gravidade da condição pode variar dependendo das mutações específicas presentes.

PH1 é uma condição rara, com prevalência estimada de 1 em 125.000 pessoas. É mais comumente diagnosticado na infância, mas também pode se desenvolver em adultos.

Os sintomas de PH1 podem incluir:

* Pedras nos rins
* Insuficiência renal
* Nefrocalcinose (depósitos de cristais de oxalato de cálcio nos rins)
* Dor óssea
* Fraqueza muscular
* Fadiga
* Náusea
* Vômito
* Dor abdominal

O tratamento para PH1 normalmente envolve uma combinação de medicamentos e mudanças na dieta destinadas a reduzir os níveis de oxalato na urina. Os medicamentos podem incluir:

* Piridoxina (vitamina B6)
* Citrato de potássio
* Citrato de cálcio
* Citrato de magnésio
* Alopurinol

As mudanças na dieta podem incluir:

* Reduzir a ingestão de alimentos ricos em oxalato, como espinafre, ruibarbo, beterraba, chocolate e nozes
* Aumentar a ingestão de alimentos ricos em cálcio, como leite, iogurte e queijo
*Beber bastante líquido

Em casos graves de PH1, o transplante renal pode ser necessário.

Com diagnóstico e tratamento precoces, a maioria das pessoas com PH1 pode levar uma vida normal e saudável.