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Fenilcetonúria:o que é?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética que faz com que o corpo acumule uma substância nociva chamada fenilalanina (Phe). A fenilalanina é um aminoácido encontrado em muitos alimentos, incluindo carne, peixe, aves, ovos, laticínios, nozes, sementes e feijão.

Pessoas com fenilcetonúria não conseguem decompor adequadamente a fenilalanina. Isto pode causar um acúmulo de fenilalanina no sangue, o que pode levar a uma série de problemas de saúde graves, incluindo:

* Deficiência intelectual
* Convulsões
* Problemas comportamentais
* Erupções cutâneas
* Eczema
* Hiperatividade
* Baixa estatura
*Problemas de saúde mental

A PKU é tratada com uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina. Esta dieta deve ser iniciada o mais cedo possível, de preferência nos primeiros dias de vida. O objetivo da dieta é manter os níveis de fenilalanina no sangue dentro de uma faixa segura.

A PKU pode ser controlada com sucesso com diagnóstico e tratamento precoces. A maioria das pessoas com PKU consegue viver uma vida normal e saudável.

Aqui estão algumas coisas adicionais que você deve saber sobre PKU:

* A PKU é herdada de forma autossômica recessiva. Isto significa que ambos os pais devem ser portadores do gene PKU para que o filho tenha a doença.
*PKU é um dos distúrbios metabólicos hereditários mais comuns. Afeta cerca de 1 em cada 10.000 recém-nascidos nos Estados Unidos.
* A PKU pode ser diagnosticada com um simples exame de sangue.
* Não há cura para a fenilcetonúria, mas ela pode ser controlada com sucesso com uma dieta especial.
* A maioria das pessoas com fenilcetonúria consegue levar uma vida normal e saudável.

Se você estiver grávida ou planejando engravidar, é importante conversar com seu médico sobre a fenilcetonúria. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir problemas graves de saúde para o seu filho.