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Razões para um aumento do fígado e do baço

Vários distúrbios podem causar um aumento do fígado e do baço , uma condição conhecida como hepatoesplenomegalia . As doenças subjacentes que resultam em hepatoesplenomegalia são herdadas desordens metabólicas caracterizadas por um ou outro não produzindo o suficiente de uma das enzimas necessárias para processar os lípidos , ou as enzimas tem uma não funcionam correctamente . Oito doenças são classificadas como doenças de depósito de lipídios , mas não resultam em hepatoesplenomegalia . Este artigo irá lidar apenas com aqueles que o fazem. Função

Os lípidos são substâncias semelhantes a gordura que fazem parte das membranas encontrados dentro e entre as células e na bainha de mielina que reveste e protege os nervos . Os lípidos incluem óleos , ácidos gordos, ceras , esteróides , tais como colesterol e de estrogénio , e de outros compostos relacionados . Normalmente , as enzimas do seu corpo converter esses lipídios em componentes menores que fornecem energia para o corpo. Quando estas enzimas não funcionam corretamente , em vez de serem convertidos são armazenados como gordura. Armazenamento excessivo pode causar dano celular e tecidual permanente , em especial no cérebro , sistema nervoso periférico , fígado , baço e medula óssea .
Identificação

Quatro desordens metabólicas resultar tanto um aumento do fígado e do baço : a doença de Gaucher , doença de Niemann -Pick , doença de Farber e da doença de Sandhoff ( Variante AB). Essas doenças não têm cura . Tudo o que pode ser oferecido , em geral, é a terapia de suporte . Doença
Gaucher

Gaucher é uma deficiência da enzima glicocerebrosidase , que faz com que material gorduroso para " acumular-se no baço, fígado , rins, pulmões , cérebro e medula óssea ", segundo o site do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strokes ( NINDS ) . Outros que hepatoesplenomegalia são " mau funcionamento do fígado , alterações esqueléticas e lesões ósseas que podem causar dor, complicações neurológicas graves, inchaço dos gânglios linfáticos e (ocasionalmente) as articulações adjacentes, abdômen distendido , uma tonalidade acastanhada à pele, anemia, plaquetas baixas sintomas, e manchas amarelas nos olhos " , de acordo com o instituto . Embora isso afeta igualmente ambos os sexos , é mais comum em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi . Existem três subtipos . Tipo 1 e tipo 3 respondem aos tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida, mas não há cura . Tipo 2 sofrem geralmente morrem antes de 2 anos de idade .
Niemann-Pick

Segundo NINDS , Niemann-Pick é um grupo de doenças " causada por um acúmulo de gordura e colesterol nas células do fígado , baço , medula óssea , pulmões , e , em alguns pacientes , cérebro .... Um halo vermelho-cereja característica desenvolve em torno do centro da retina , em 50 por cento dos pacientes . " Há quatro subcategorias , tipos A-D . Tipo A , o mais comum, ocorre em crianças que raramente vivem mais de 18 meses , uma vez que contraem a doença . Este tipo "ocorre mais frequentemente em famílias judias . " Tipo B é uma forma de início juvenil. Junto com hepatoesplenomegalia , sintomas também incluem " ataxia , neuropatia periférica, e dificuldades pulmonares que evoluem com a idade, mas o cérebro não é geralmente afetado. " Estas crianças podem viver até a idade adulta , mas frequentemente precisam de oxigênio devido a problemas pulmonares. Tipos C e D podem desenvolver qualquer hora e normalmente causam extenso comprometimento cerebral. Não há cura eo tratamento é apenas de suporte .
De Farber

Segundo NINDS , esta doença provoca " um acúmulo de material gorduroso nas articulações, tecidos , central e sistema nervoso. " Essa doença normalmente começa na infância , mas pode ocorrer mais tarde na vida . Os bebês que adquirem a doença geralmente morrem antes de 2 anos de idade . Os sintomas podem incluir " vômitos , artrite, inchaço dos gânglios linfáticos , inchaço das articulações , contraturas articulares (encurtamento crônico dos músculos e tendões ao redor das articulações ) , rouquidão e xanthemas , que engrossam as articulações em torno de como a doença progride . " Crianças que desenvolvem hepatoesplenomegalia , geralmente morrem dentro de seis meses. Os corticosteróides são usados ​​para controlar a dor e transplantes de medula óssea ou cirurgia é feito para reduzir granulomas ( tecido inflamado ) .
Sandhoff

Sadhoff é uma forma grave de doença de Tay- Sachs doença . De acordo com NINDS , a doença de superfícies com a idade de cerca de seis meses. Outros que hepatoesplenomegalia Os sintomas são " deterioração progressiva do sistema nervoso central, fraqueza motora , cegueira precoce, marcado assustar resposta ao som , espasticidade, mioclonia (contrações tipo choque de um músculo ) , convulsões, macrocefalia ( uma cabeça anormalmente aumentada ) e cereja manchas vermelhas no - olho . Outros sintomas podem incluir infecções respiratórias freqüentes, murmúrios do coração, características faciais de boneca . " Não há nenhum tratamento . As convulsões podem ser controladas com medicamentos anti- convulsivos , mas as crianças normalmente morrem de infecções respiratórias por 3 anos .