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Doenças Metabólicas em Crianças

Algumas doenças metabólicas podem ser tanto debilitante e mortal em crianças. Alguns podem ser tratadas, mas vários não têm tratamento ou cura. Entender essas doenças vai ajudar a dar uma idéia do que procurar quando se trata de saúde do seu filho. Consulte o seu pediatra se o seu filho apresenta algum destes sinais ou sintomas. Doenças

doença de Wilson é uma doença que faz com que o corpo retenha o cobre , que pode ser venenosa. Uma pequena quantidade de cobre é necessário para se manter saudável, mas os danos órgão pode ser causada por acúmulo de cobre em órgãos como o cérebro, olhos, fígado e outros órgãos . Tay -Sachs é uma doença que geralmente aparece nos primeiros meses de vida que causa distensão de células nervosas causada por uma substância gordurosa chamada ganglioside . Leucodistrofia é uma degradação gradual da substância branca do cérebro.
Causas

Em um corpo saudável , o cobre é filtrado do sangue pelo fígado e liberada no gastrointestinal trato . Uma mutação no gene ATP7B faz com que o fígado para ser incapaz de processar o cobre , a uma velocidade normal, causando uma acumulação de cobre que, eventualmente, se desloca através da corrente sanguínea para outros órgãos . Tay - Sachs é causada por uma beta - hexosaminidase hipoactiva A, o que facilita a desagregação de materiais gordos . Isto faz com que os materiais gordos para construir e danificar as células nervosas . Leucodistrofia é causada por uma anomalia na forma como os processos de isoladores nervosas mielina ou metaboliza os produtos químicos que a compõem.

Sintomas

Copper acúmulo pode causar uma fígado inchado, icterícia e fácil hematomas. Construir- se no sistema nervoso pode causar dificuldade em falar , rigidez muscular e alterações no comportamento . A doença de Tay -Sachs pode causar uma criança a ficar cego , atrofia muscular, demência e convulsões. A doença de Tay -Sachs pode até causar paralisia. Leucodistrofia provoca uma aparência gradual de sintomas como perda do tônus ​​do corpo, fala, visão e audição.

Tratamentos

doença de Wilson requer manutenção ao longo da vida dos níveis de cobre no corpo. O zinco é usado para evitar a absorção de cobre , e como drogas Cuprimine são utilizados para remover o cobre já no corpo através dos rins . Não há atualmente nenhum tratamento disponível para a doença de Tay- Sachs. Medicamentos anticonvulsivantes são usados ​​para prevenir convulsões e algumas crianças necessitam de um tubo de alimentação . O tratamento da Leucodistrofia envolve fala e fisioterapia, ea pesquisa está mostrando a promessa para transplantes de medula óssea como tratamento.
Fatores de Risco

aqueles com história familiar de doença de Wilson são em maior risco de adquiri-lo . Aqueles que têm doença hepática ou alteração da função hepática são também um risco acrescido porque um fígado anormal pode não ser capaz de filtrar cobre também. Os cientistas descobriram que aqueles que são de Leste Europeu ou judeu decente estão em maior risco para a doença de Tay- Sachs. Uma criança cujos pais são portadores do gene mutante tem uma chance de 25 por cento de ter de Tay- Sachs segundo NINDS . Leucodistrofia é uma doença hereditária que coloca aqueles com história familiar de leucodistrofia em risco.