casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | Distúrbios do Metabolismo

O citocromo C Oxirredutase Deficiência

O citocromo C deficiência oxidoreductase (COX ) é uma doença metabólica rara. Ele pode ser herdadas ou adquiridas pela mutação . É o resultado de uma incapacidade de mitocôndrias , as potências de células , para produzir a enzima , o qual é também chamado de Complexo IV . A deficiência pode ser localizada ou existem em todos os órgãos. Frequência

A freqüência de defeitos da cadeia respiratória é estimada em 1 em cada 10.000 recém-nascidos e aqueles que têm a ver com o Complexo IV constituem cerca de um quarto deles . A incidência entre os franco-canadenses é muito maior.
Função Natural

COX normalmente serve como um catalisador na etapa final da cadeia respiratória na conversão do alimento em ATP , a moeda energia utilizada nas reações celulares. O processo ocorre dentro da mitocôndria , onde a respiração oxidativa ( uso de oxigênio para extrair energia dos alimentos ) ocorre.

Sintomas

A falta de COX provoca um engarrafamento no processo de tomada de ATP . Isso impede que a mitocôndria de produzir energia suficiente para que as células funcionem adequadamente . Incapacidade da respiração oxidativa regular para funcionar corretamente força as células a quebrar os alimentos em condições anaeróbias - pela glicólise - para a energia. Isto não só é menos eficiente , mas também leva a um acúmulo de ácido láctico, eventual acidificação do sangue, e da morte. Outros sintomas incluem a falta de função muscular, degeneração visual, e defeitos do cérebro. Insuficiência hepática e lesões cerebrais são causas comuns de morte. Como a deficiência de COX pode ser localizada , não é necessariamente uma sentença de morte precoce: os relatórios do NIH de uma enfermeira de 27 anos de idade e uma mulher de 36 anos com a doença, embora ambos têm severa aversão ao exercício devido ao acúmulo de ácido láctico .
quatro
tipos

Como existem inúmeras mutações que podem levar à deficiência de COX , existem vários tipos de deficiência COX --- quatro ao todo. COX Tipo Deficiência Benigna Infantil mitocondrial Miopatia é localizada nos músculos esqueléticos. COX Deficiência tipo infantil mitocondrial Miopatia é mais geral , também exibindo sangue ácido e anormalidades renais e cardíacos . A doença de Leigh é sistêmica , afetando o coração, rins, fígado, músculos , e efetuando a degeneração progressiva do cérebro . Tipo COX Deficiência franco-canadense afeta o cérebro , fígado , músculos , e nível de ácido no sangue.
Tratamento

Dichloroacetate (DCA) foram efectuadas em reduzir os níveis de ácido láctico e aumentando a função metabólica cerebral em pessoas que sofrem de doenças mitocondriais . Este benefício é particularmente forte em deficiência Complexo I embora. Além disso, lesões cerebrais desapareceram em uma síndrome sofredor Leigh com a administração de DCA .