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Doença óssea Preto

Doenças Preto óssea é uma doença genética rara , causada por um gene defeituoso HGD , para a qual não há cura . Ela afeta uma em cada 250 mil para 1 milhão de pessoas (sobretudo na Eslováquia e República Dominicana ) e pode causar osteoartrite severa em pessoas afetadas. O acúmulo de ácido no corpo cria pigmento preto que atribui a cartilagem ao redor das articulações , daí o nome da doença " osso preto " . Definição

O nome científico para a doença do osso preto é " Alcaptonúria ", uma condição rara que pode ser primeiramente identificado quando a urina de um bebê se torna marrom escuro ou preto quando exposto ao oxigênio. A doença também é conhecida como " AKU ", " Alcaptonuria ", " deficiência de ácido oxidase homogentísico " e " acidura homogentísico ".

Sintomas

Além do primeiro sintoma de escurecimento da urina, aqueles que têm alcaptonúria podem apresentar manchas escuras na parte branca do olho , pele escurecida na orelha , e mais seriamente , artrite da coluna vertebral que pode se tornar mais grave com o tempo.

Porque

um gene HGD com defeito ( um de cada progenitor ) impede o organismo de quebrar dois aminoácidos : fenilalanina e tirosina . Ácido homogentísico acumula nos tecidos da pele e do corpo e é eliminado a partir do corpo através da urina , que fica preta após a exposição ao ar . Alguns dos ácido permanece no corpo , entra na corrente sanguínea, e cria um pigmento preto que adere a cartilagem das articulações , bem como para a pele e osso.
Complicações

o ácido na cartilagem faz com osteoartrite, em 50 por cento dos adultos afectados . Acréscimos de ácido sobre as válvulas cardíacas podem exigir a substituição da válvula mitral. Pedras nos rins e doença arterial coronariana também são complicações possíveis da doença óssea Preto .
Diagnóstico

Doença Óssea Preto pode ser detectada através de exame de urina . A resultados positivos quando o cloreto férrico é adicionado à urina e transforma-lo preto.
Research

Professor Jim Gallagher de Liverpool University , na Inglaterra , descobriu que o pigmento preto que atribui-se a cartilagem faz isso em apenas pontos específicos da cartilagem. Quando os pesquisadores descobrir por que isso é , eles podem um dia impedir que o pigmento da ligação em tudo.