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Como foi nomeado Doença de Krabbe

? Doença de Krabbe é uma doença genética do sistema nervoso . Também conhecida como leucodistrofia célula globoide , nome mais comum da condição vem do neurologista que originalmente identificou a doença no início de 1900 . Indivíduos que sofrem de doença de Krabbe exibem um conjunto específico de sintomas de uma idade adiantada . Embora não haja nenhuma cura conhecida para a doença, existem tratamentos experimentais que poderiam ser benéficas para quem sofre de Doença de Krabbe . Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe é o médico , para quem a doença de Krabbe é nomeado . Krabbe foi um neurologista na Dinamarca no início de 1900 . A partir de 1933, ele atuou como médico-chefe do Serviço de Neurologia do Hospital Kommune , em Copenhague , na Dinamarca. Mais tarde em sua vida, Krabbe desenvolveram a doença de Parkinson e morreu da doença em 1966. Seu trabalho pioneiro estudo dos problemas neurológicos fatais de várias crianças dinamarquesas definir o cenário para o trabalho mais tarde e compreensão da doença de Krabbe .

descoberta a doença de Krabbe

Em 1916 , Krabbe estudou cinco jovens crianças de duas famílias diferentes e não relacionados que todos exibidos sintomas semelhantes começando entre seu mês 4 e 6 de vida. Todas as crianças sofria de crises violentas de choro, rigidez muscular progressiva , espasmos musculares e convulsões. Condição dos bebês gradualmente piorou, e todos morreram . Depois de estudar os bebês, Krabbe chamado de desordem uma "infantil familial esclerose cerebral difusa aguda " - uma doença neurológica hereditária . Mais tarde , os médicos confirmaram os estudos de Krabbe e rebatizou a condição depois dele.
Sintomas

sintomas da doença Krabbe começar cedo na vida , geralmente apenas alguns meses após o nascimento . Crianças afetadas vão chorar por longos períodos de tempo, ter alimentação problemas e sofrem de crises de vômito. Seus músculos vão ser duro , e eles vão experimentar espasmos musculares e , por vezes, convulsões. Seu controle motor estão muito aquém do que crianças com desenvolvimento normal .
Causas

médicos após Krabbe determinou que a doença de Krabbe é causada por um defeito no gene que codifica o galactocerebrosidase enzima ou GALC . GALC é responsável pela remoção galactolï a partir de células no cérebro antes de sua acumulação destrói as células produtoras de mielina . Quando galactolï construir, mielina suficiente que se forma em torno de bainhas de células nervosas não é produzido para o sistema neurológico para funcionar corretamente.
Tratamento

Não há cura conhecida para Krabbe doença e nenhum tratamento específico que foi definitivamente identificado como travar ou abrandar a progressão da doença . No entanto , o transplante de medula óssea e transfusão do cordão umbilical em recém- diagnosticados no nascimento e que ainda não começaram a apresentar os sintomas característicos parecem diminuir a gravidade da doença quando ela começar a vir à tona .