Crianças nascidas com PKD autossômica recessiva , uma doença genética , geralmente se desenvolvem insuficiência renal antes da idade adulta . Crianças com uma forma grave pode morrer quase que imediatamente após o nascimento , devido a problemas respiratórios. Em alguns casos , a doença permanece dormente até a idade adulta .
Sintomas
Crianças com autossômica recessiva PKD normalmente são menores do que a média e sofrem de pressão arterial elevada e do trato urinário infecções . Em sua publicação "A doença policística ", o Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais afirma: " A doença geralmente afeta o fígado eo baço , resultando em baixa contagem de células do sangue , varizes e hemorróidas . "
Diagnóstico
excessivamente grandes rins ou alguma outra forma de anormalidade em um feto ou criança pode ser vista uma imagem de ultra-som com , mas os cistos renais em um bebê é muito pequeno para ser diagnosticada com este método . Desde autossômica recessiva PKD provoca cicatrizes no fígado , um ultra-som daquele órgão poderá apresentar indícios de doença.
Tratamento
Medicamentos, antibióticos , uma dieta nutritiva e , por vezes, hormônios de crescimento são o tratamento típico nas fases iniciais da doença renal policística infantil. Em casos extremos , a diálise e /ou transplantação renal e hepática renal pode se tornar necessário.
Genetics
Uma mutação no gene PKD autossômica recessiva causa esta doença . A possibilidade de uma criança ter PKD autossômica recessiva é de 25 por cento se ambos os pais são portadores do gene recessivo.