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O que é a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal que afeta o sistema nervoso central. É causada por uma deficiência da enzima hexosaminidase A (Hex A), responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. O gangliosídeo GM2 se acumula no cérebro e na medula espinhal, causando danos progressivos às células nervosas.

A doença de Tay-Sachs é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança seja afetada. Os portadores do gene Tay-Sachs não têm a doença, mas podem transmitir o gene aos seus filhos.

Os sintomas da doença de Tay-Sachs geralmente começam a aparecer entre os 3 e os 6 meses de idade. Esses sintomas incluem:

* Perda de tônus ​​muscular
* Problemas de coordenação e equilíbrio
* Mancha vermelho-cereja no olho
* Convulsões
* Deterioração mental
* Perda auditiva
* Cegueira

A doença de Tay-Sachs é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. Crianças com doença de Tay-Sachs geralmente morrem antes dos 5 anos de idade.

Não há cura para a doença de Tay-Sachs, mas existem tratamentos que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida das crianças com a doença. Esses tratamentos incluem:

*Terapia de reposição enzimática
*Transplante de medula óssea
* Cuidados paliativos

A doença de Tay-Sachs é uma doença rara, mas é a doença genética mais comum entre os judeus Ashkenazi. O rastreio da doença de Tay-Sachs é recomendado para todos os casais judeus Ashkenazi que planeiam ter filhos.