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Como a doença de Tay-Sachs é detectada?

A doença de Tay-Sachs pode ser detectada através de vários métodos, incluindo testes genéticos, exames físicos e ensaios bioquímicos. Aqui estão alguns métodos comumente usados ​​para detectar a doença de Tay-Sachs:

1. Teste genético:
um. Triagem de portador:O teste genético pode ser feito em ambos os parceiros antes da concepção ou durante a gravidez para determinar se eles carregam o gene da doença de Tay-Sachs.
b. Teste pré-natal (amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas):Para gestações de alto risco, o teste genético pode ser realizado em células fetais obtidas por meio de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. Isto pode confirmar a presença do gene da doença de Tay-Sachs no feto.

2. Exame Físico:
um. Mácula Vermelho Cereja:Durante um exame físico, um oftalmologista pode observar uma “mácula vermelho cereja” característica na retina de indivíduos com doença de Tay-Sachs. Esta mancha vermelho-cereja anormal no centro da retina é causada pelo acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células ganglionares da retina.
b. Avaliação Neurológica:Uma avaliação neurológica abrangente pode revelar sinais de deterioração neurológica progressiva, como diminuição do tônus ​​muscular, má coordenação, atrasos no desenvolvimento, convulsões e deficiência visual.

3. Ensaio Bioquímico:
um. Atividade da hexosaminidase A:O teste para níveis reduzidos de atividade da enzima hexosaminidase A em amostras de sangue ou tecido pode indicar doença de Tay-Sachs. Esta enzima é crucial para a decomposição dos gangliósidos GM2 e a sua deficiência leva à acumulação destas substâncias nocivas no cérebro e noutros tecidos.
b. Acúmulo de gangliosídeos GM2:A análise do líquido cefalorraquidiano ou do tecido cerebral pode detectar níveis elevados de gangliosídeos GM2, confirmando o diagnóstico da doença de Tay-Sachs.

Se houver suspeita de doença de Tay-Sachs com base em testes genéticos, exame físico ou ensaios bioquímicos, uma combinação desses métodos é frequentemente usada para confirmar o diagnóstico com precisão. A detecção e o diagnóstico precoces são essenciais para o aconselhamento genético, o planejamento familiar e o manejo dos sintomas e complicações da doença de Tay-Sachs.