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O que a galactosemia e a doença de Tay-Sachs têm em comum?

Tanto a galactosemia quanto a doença de Tay-Sachs são distúrbios metabólicos hereditários.

A galactosemia é um erro inato do metabolismo que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o açúcar galactose. Se não for tratada, a galactosemia pode causar danos ao fígado, catarata e deficiência intelectual.

A doença de Tay-Sachs é uma doença de armazenamento lisossômico causada por uma deficiência da enzima hexosaminidase A. A hexosaminidase A é responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. Quando o gangliosídeo GM2 se acumula no cérebro, pode danificar as células nervosas e causar deficiência intelectual, convulsões e cegueira.

Tanto a galactosemia quanto a doença de Tay-Sachs são causadas por mutações nos genes.

O gene que sofre mutação na galactosemia é chamado de gene GALT. O gene GALT fornece instruções para a produção da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT). GALT é uma enzima necessária para o metabolismo da galactose.

O gene que sofre mutação na doença de Tay-Sachs é chamado de gene HEXA. O gene HEXA fornece instruções para a produção da enzima hexosaminidase A. A hexosaminidase A é uma enzima necessária para a quebra do gangliosídeo GM2.

Tanto a galactosemia quanto a doença de Tay-Sachs podem ser tratadas.

A galactosemia pode ser tratada evitando alimentos que contenham galactose. A doença de Tay-Sachs pode ser tratada com terapia de reposição enzimática. A terapia de reposição enzimática envolve a substituição da enzima ausente por uma cópia saudável da enzima.