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Como a doença contratual está sendo transmitida?

As doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos através dos genes. Os genes são segmentos de DNA que contêm instruções para o desenvolvimento e funcionamento de um organismo. Quando uma pessoa tem uma doença hereditária, ela apresenta uma mutação em um gene que codifica uma proteína essencial para o funcionamento normal. Esta mutação pode ser herdada de qualquer um dos pais ou pode ocorrer espontaneamente.

Em alguns casos, uma doença hereditária é causada por uma única mutação num único gene. Em outros casos, é causada por uma combinação de mutações em múltiplos genes. O padrão de herança de uma doença hereditária depende do gene ou genes específicos envolvidos.

Algumas doenças hereditárias são dominantes, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença. Outras doenças são recessivas, o que significa que são necessárias duas cópias do gene mutado para causar a doença.

O risco de herdar uma doença hereditária depende do padrão de herança da doença e da história familiar. Se você tem histórico familiar de doença hereditária, converse com seu médico sobre o risco de herdar a doença.