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A doença de Tay-Sachs pode ser detectada por cariótipo?

A doença de Tay-sachs é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene HEXA, que codifica uma enzima chamada hexosaminidase A. Essa enzima é responsável por quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2, encontrada no cérebro e no sistema nervoso. . Quando o gene HEXA sofre mutação, o gangliosídeo GM2 se acumula no cérebro e causa danos progressivos.

A doença de Tay-sachs é caracterizada por vários sintomas, incluindo:

* Mancha vermelho-cereja no olho
* Fraqueza muscular e paralisia
* Dificuldade para falar e engolir
* Convulsões
* Retardo mental
* Morte, geralmente na primeira infância

Cariótipo é uma técnica laboratorial usada para analisar os cromossomos de uma célula. Pode ser usado para detectar anomalias cromossômicas, mas não é útil para detectar mutações genéticas. Mutações genéticas, como a que causa a doença de Tay-sachs, podem ser detectadas por outros métodos de testes genéticos, como o sequenciamento de DNA.