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Com que frequência ocorre a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara que ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 nascidos vivos nos Estados Unidos. É mais comum entre os judeus Ashkenazi, com uma incidência de cerca de 1 em 2.700 nascidos vivos. A doença é causada por uma mutação no gene HEXA, que leva à deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A. Essa enzima é responsável por quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2, que se acumula no cérebro e em outros órgãos, causando problemas neurológicos progressivos. dano.