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Como a doença de Tay Sachs progride?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal que leva à destruição das células nervosas do cérebro e da medula espinhal. É causada por uma mutação no gene HEXA, que codifica uma enzima chamada hexosaminidase A. Esta enzima é responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliósido GM2, que se encontra nas membranas das células nervosas. Quando a hexosaminidase A não funciona adequadamente, o gangliósido GM2 acumula-se nas células nervosas e danifica-as, levando eventualmente à sua morte.

A doença de Tay-Sachs geralmente se apresenta na infância, com sintomas como:

* Mancha vermelho-cereja no olho (mácula)
*Hipotonia (baixo tônus ​​muscular)
* Atrasos no desenvolvimento
* Convulsões
* Dificuldade em engolir
*Problemas de visão
*Problemas auditivos
* Paralisia

A doença progride rapidamente e as crianças com doença de Tay-Sachs geralmente não sobrevivem além dos 5 anos de idade. Não há cura para a doença de Tay-Sachs, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O tratamento pode incluir:

*Terapia de reposição enzimática
* Fisioterapia
*Terapia ocupacional
* Fonoaudiologia
* Terapia visual
*Terapia auditiva
* Medicamentos para controlar convulsões e outros sintomas

A doença de Tay-Sachs é uma doença devastadora, mas há esperança para as famílias afetadas por esta doença. A triagem está disponível para identificar portadores da mutação do gene HEXA, e testes pré-natais podem ser realizados para diagnosticar a doença no útero. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das crianças com doença de Tay-Sachs e das suas famílias.