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Quando ocorre a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética que geralmente se apresenta na primeira infância. É causada por uma deficiência da enzima hexosaminidase A, que leva ao acúmulo de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 no cérebro. Este acúmulo de gangliosídeo GM2 causa danos progressivos às células nervosas, resultando em uma série de problemas neurológicos, incluindo:

- Perda de visão:Um dos primeiros sintomas da doença de Tay-Sachs é a perda de visão. Os bebês podem ter uma “mancha vermelha cereja” no centro da retina e sua visão pode deteriorar-se gradualmente até ficarem cegos.
- Fraqueza muscular:Bebês com doença de Tay-Sachs podem apresentar fraqueza muscular e diminuição da coordenação. Eles podem ter dificuldade em manter a cabeça erguida, sentar e engatinhar.
- Comprometimento mental:a doença de Tay-Sachs causa comprometimento mental progressivo. Os bebês podem inicialmente parecer normais, mas perderão gradualmente seus marcos de desenvolvimento e eventualmente ficarão gravemente incapacitados.
- Convulsões:As convulsões são comuns na doença de Tay-Sachs. Eles podem começar na infância e tornar-se mais frequentes e graves com o tempo.
- Morte:a doença de Tay-Sachs é uma doença fatal. A maioria das crianças com doença de Tay-Sachs morre antes dos 5 anos de idade.