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O que é hipofosfatasia?

Hipofosfatasia , também conhecido como HPP , é uma doença genética rara que pode afetar pessoas de todas as idades. É causada por mutações no gene ALPL, que codifica a enzima fosfatase alcalina (ALP). A ALP está envolvida na mineralização dos ossos e dentes, portanto, mutações no gene ALPL podem levar a problemas de formação e mineralização óssea, resultando em ossos fracos e quebradiços. A hipofosfatasia também pode afetar os rins, causando problemas na filtragem dos resíduos do sangue e causando cálculos renais e insuficiência renal.

Existem vários tipos de hipofosfatasia, cada um com características e sintomas únicos. A forma mais grave de hipofosfatasia é a hipofosfatasia infantil, que está presente ao nascimento e pode causar complicações potencialmente fatais. Outras formas de hipofosfatasia incluem hipofosfatasia infantil, hipofosfatasia juvenil e hipofosfatasia adulta, que variam em gravidade e sintomas.

Os sintomas de hipofosfatasia podem incluir:

- Dor óssea
- Dificuldade para caminhar
- Fraqueza muscular
- Dor nas articulações
- Fraturas
- Cárie dentária
- Pedras nos rins
- Insuficiência renal
- Perda auditiva
- Problemas respiratórios
- Convulsões
- Deficiência intelectual

O diagnóstico de hipofosfatasia é baseado em:

- Exames de sangue para medir os níveis de ALP
- Estudos de imagem para avaliar a saúde óssea e articular
- Testes genéticos para identificar mutações no gene ALPL

O tratamento para hipofosfatasia pode incluir:

- Terapia de reposição enzimática para aumentar os níveis de ALP
- Medicamentos para melhorar a mineralização óssea
- Cirurgia para corrigir deformidades ósseas
- Fisioterapia para fortalecer músculos e ossos

A hipofosfatasia é uma condição rara e desafiadora, mas com diagnóstico e tratamento adequados, as pessoas com HPP podem levar uma vida plena e ativa. A pesquisa em andamento está focada no desenvolvimento de novos tratamentos e terapias para melhorar os resultados para pessoas com HPP.