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O que é hemofilia fórfica?

A hemofilia porfírica é um distúrbio hemorrágico hereditário raro causado pela deficiência de uma proteína de coagulação sanguínea chamada fator XI (também conhecido como antecedente de tromboplastina plasmática ou PTA). Está associada a um grupo de doenças chamadas porfirias, que se caracterizam pela superprodução de certas substâncias químicas chamadas porfirinas.

Os sinais e sintomas da hemofilia porfírica podem incluir:

- Fácil hematomas
- Sangramento prolongado devido a cortes ou ferimentos
- Hemorragias nasais
- Sangramento menstrual intenso
- Sangramento nas gengivas
- Sangue na urina ou nas fezes

As porfirias também podem causar uma variedade de outros sintomas, como:

- Sensibilidade da pele à luz solar
- Bolhas ou feridas na pele
- Dor abdominal
- Náuseas e vômitos
- Prisão de ventre ou diarreia
- Fraqueza muscular
- Formigamento ou dormência nas mãos ou pés
- Dores de cabeça
- Convulsões
- Mudanças de humor
- Confusão mental

A hemofilia porfírica é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para causar a doença. No entanto, a gravidade dos sintomas hemorrágicos pode variar amplamente de pessoa para pessoa.

O tratamento para hemofilia porfírica normalmente envolve:

- Evitar gatilhos que podem causar ataques de porfiria, como luz solar, certos medicamentos e álcool
- Tomar medicamentos para controlar os sintomas da porfiria
- Receber transfusões de sangue ou terapia de reposição de fator de coagulação para tratar episódios hemorrágicos

Com tratamento adequado, a maioria das pessoas com hemofilia porfírica pode viver uma vida normal e ativa.