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Por que a maioria das pessoas com hemofilia são homens?

A hemofilia é uma doença genética hereditária causada por uma deficiência nas proteínas de coagulação, especificamente nos fatores de coagulação VIII ou IX. Os genes que codificam esses fatores de coagulação estão localizados no cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, a hemofilia afeta principalmente os homens.

1. Herança ligada ao X:Os genes responsáveis ​​pela produção dos fatores de coagulação VIII e IX estão localizados no cromossomo X. Na genética, os genes transportados no cromossomo X são chamados genes ligados ao X. No caso da hemofilia, os genes alterados que resultam na hemofilia são recessivos. Isto significa que um homem precisa herdar apenas uma cópia do gene alterado para ter hemofilia.

2. Mulheres como portadoras:As mulheres, por outro lado, possuem dois cromossomos X. Se herdarem um gene alterado da hemofilia e um gene normal, tornam-se portadores da hemofilia. Os portadores normalmente não apresentam sintomas de hemofilia, mas podem transmitir o gene alterado aos filhos. Os homens que herdarem o gene alterado da hemofilia de suas mães portadoras terão hemofilia, enquanto as mulheres que herdarem o gene alterado serão portadoras.

3. Predominância Masculina:Como os homens têm apenas um cromossomo X, eles não podem “mascarar” os efeitos de um gene alterado da hemofilia com uma cópia normal, como as mulheres podem. Conseqüentemente, homens com até mesmo um único gene de hemofilia alterado expressarão o distúrbio. Isso explica a maior prevalência de hemofilia em homens em comparação com mulheres.

4. Taxas de prevalência:A hemofilia A, que é causada por uma deficiência no fator VIII de coagulação, afeta aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 homens. A hemofilia B, causada por uma deficiência do fator IX de coagulação, ocorre com menos frequência e afeta cerca de 1 em 20.000 a 30.000 homens. Estas estatísticas destacam ainda mais a preponderância masculina da hemofilia.

É importante notar que, embora os homens sejam mais comumente afetados pela hemofilia devido ao padrão de herança ligado ao X, as mulheres portadoras também podem desempenhar um papel crucial na transmissão do gene alterado da hemofilia aos descendentes. Aconselhamento genético e testes pré-natais estão disponíveis para indivíduos com histórico familiar de hemofilia para ajudar a controlar o risco e garantir tratamento e cuidados adequados.