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Por que a hemofilia é mais comum em homens do que em mulheres?

A hemofilia é uma doença genética hereditária causada por uma deficiência ou anormalidade em proteínas específicas da coagulação do sangue. Os genes defeituosos responsáveis ​​pela hemofilia estão localizados no cromossomo X. Como os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, o padrão de herança da hemofilia é diferente em ambos os sexos.

Razões para a hemofilia ser mais comum em homens:

1. Herança vinculada ao X: Os genes dos fatores de coagulação VIII e IX, essenciais para a coagulação do sangue, estão localizados no cromossomo X. Portanto, a hemofilia é uma doença recessiva ligada ao X.

2. Mulheres Transportadoras: Quando uma mulher carrega uma cópia do gene defeituoso da hemofilia em um de seus cromossomos X, ela é chamada de portadora. As mulheres portadoras geralmente têm função normal de coagulação sanguínea, mas podem transmitir o gene defeituoso aos filhos.

3. Homens afetados: Os homens, por outro lado, têm apenas um cromossomo X e um cromossomo Y. Se herdarem uma única cópia do gene defeituoso da mãe (portadora) ou tiverem uma mutação no próprio cromossomo X, serão afetados pela hemofilia.

4. Ausência do segundo cromossomo X: Ao contrário das mulheres que têm dois cromossomos X, os homens não têm um segundo cromossomo X para compensar o gene defeituoso da coagulação. Isto significa que mesmo que carreguem uma única cópia do gene defeituoso, manifestarão a doença.

5. Probabilidade Genética: Estatisticamente, os homens têm 50% de probabilidade de herdar o gene defeituoso de uma mãe portadora, levando a uma maior prevalência de hemofilia nos homens em comparação com as mulheres.

É importante observar que embora a hemofilia seja mais comum em homens, as mulheres também podem ser afetadas se herdarem duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai). No entanto, os casos de hemofilia feminina são muito mais raros devido à exigência da presença de duas cópias do gene afetado.