casa |  | Informação em Saúde >  | Condições Tratamentos | hemorragia

Como a hemofilia se espalha em seu corpo?

A hemofilia é uma doença genética causada por uma deficiência nas proteínas de coagulação do sangue, especificamente nos fatores de coagulação VIII ou IX. Não se “espalha” no corpo como uma doença contagiosa. Em vez disso, é transmitido através das famílias e afeta indivíduos que herdam o gene defeituoso.

Veja como a hemofilia se espalha dentro de uma família:

1. Herança Genética:A hemofilia é uma doença genética recessiva ligada ao X. O gene dos fatores de coagulação sanguínea VIII ou IX está localizado no cromossomo X. Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X.

2. Mulheres portadoras:As mulheres que possuem uma cópia do gene defeituoso (conhecidas como portadoras) geralmente apresentam função normal de coagulação sanguínea e não apresentam sintomas de hemofilia. No entanto, eles podem transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.

3. Homens afetados:Homens que herdam o gene defeituoso da mãe (portadora) ou do pai afetado têm hemofilia. Como os homens possuem apenas um cromossomo X, eles não possuem uma segunda cópia funcional do gene para compensar a cópia defeituosa.

4. Padrões de transmissão:

- Homens com hemofilia não podem transmitir o gene defeituoso aos filhos, pois eles transmitem apenas o cromossomo Y. No entanto, podem transmitir o gene às suas filhas, que se tornam portadoras.

- Filhas de homens com hemofilia e mulheres não afetadas têm 50% de chance de serem portadoras.

- Filhas de homens com hemofilia e mulheres portadoras têm 25% de chance de ter hemofilia, 50% de chance de serem portadoras e 25% de chance de não serem afetadas.

- Filhos de mulheres portadoras têm 50% de chance de herdar a hemofilia e 50% de chance de não serem afetados.

É importante observar que a hemofilia também pode ocorrer devido a mutações genéticas espontâneas em indivíduos sem histórico familiar da doença. Nesses casos, o indivíduo afetado torna-se a primeira pessoa da família a ter hemofilia.

Para controlar a hemofilia, os indivíduos afetados pelo distúrbio podem receber terapia de reposição de fatores de coagulação para repor as proteínas de coagulação deficientes e prevenir sangramento excessivo. Aconselhamento genético e testes pré-natais também podem ser oferecidos às famílias em risco de ter filhos com hemofilia.