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Como você pega a hemofilia?

A hemofilia é uma doença genética hereditária, transmitida de pais para filhos. É causada por uma deficiência ou anormalidade em proteínas específicas de coagulação no sangue, como o fator VIII ou o fator IX, levando à coagulação sanguínea prejudicada e ao aumento da tendência ao sangramento.

A hemofilia é principalmente uma doença genética recessiva ligada ao X, o que significa que o gene afetado está localizado no cromossomo X. Os homens são mais comumente afetados pela hemofilia porque têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X.

Veja como a hemofilia é herdada:

1. Mulheres Transportadoras :No cenário mais comum, as mulheres podem ser portadoras de hemofilia. Isso significa que eles têm uma cópia do gene defeituoso em um dos cromossomos X, enquanto o outro cromossomo X possui um gene funcional. As mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir o gene defeituoso aos filhos.

2. Homens afetados :Os homens podem herdar a hemofilia quando recebem o gene defeituoso da mãe portadora. Como os homens têm apenas um cromossomo X e um cromossomo Y, se o cromossomo X carregar o gene defeituoso, eles terão hemofilia.

3. Hemofilia Feminina :Raramente, as mulheres também podem ter hemofilia se herdarem o gene defeituoso da mãe portadora e de um pai afetado (que tem hemofilia). Isso ocorre quando o pai contribui com um cromossomo X com o gene anormal e a mãe contribui com seu cromossomo X com a mesma anormalidade.

4. Herança vinculada ao X :O padrão de herança ligado ao X da hemofilia determina como a doença é transmitida de geração em geração em uma família. É mais prevalente em homens, e as mulheres portadoras podem transmitir o gene defeituoso a seus filhos ou filhas.

É importante notar que a hemofilia A, causada por uma deficiência do fator VIII, é mais comum do que a hemofilia B, que é causada por uma deficiência do fator IX. Ambos os tipos são herdados da mesma maneira, mas as mutações genéticas específicas responsáveis ​​por cada doença são diferentes.

O aconselhamento e os testes genéticos podem ajudar os indivíduos e as famílias a compreender o risco de herdar ou transmitir a hemofilia e a tomar decisões informadas sobre o planeamento familiar e os cuidados médicos.