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Qual é a causa da hemofilia?

A hemofilia é uma doença genética causada por mutações nos genes que codificam os fatores de coagulação VIII e IX. Estas proteínas são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos, que evitam sangramentos excessivos.

Os tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A e a hemofilia B. A hemofilia A é causada por uma deficiência do fator de coagulação VIII, enquanto a hemofilia B é causada por uma deficiência do fator de coagulação IX. Esses distúrbios são herdados de maneira recessiva ligada ao X, o que significa que os genes afetados estão localizados no cromossomo X.

Os homens são mais comumente afetados pela hemofilia do que as mulheres porque possuem apenas um cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, portanto podem carregar o gene da hemofilia sem serem afetadas. No entanto, se uma mulher for portadora do gene da hemofilia e tiver um filho, há 50% de probabilidade de ele herdar o gene e ser afetado pela doença.

A gravidade da hemofilia varia dependendo da quantidade de fator de coagulação ausente. Pessoas com hemofilia leve só podem apresentar sangramento após trauma grave, enquanto pessoas com hemofilia grave podem apresentar episódios de sangramento frequentes, mesmo após ferimentos leves.

Não há cura para a hemofilia, mas ela pode ser tratada com terapia de reposição de fatores de coagulação. Esta terapia envolve a injeção do fator de coagulação ausente na corrente sanguínea para ajudar a prevenir episódios hemorrágicos.