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Como a síndrome de Marfan causa aumento da aorta?

A síndrome de Marfan leva ao aumento da aorta predominantemente devido a defeitos na matriz extracelular (MEC) da parede aórtica. Esta doença genética rara resulta de mutações no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1. A fibrilina-1 é um componente crucial das fibras elásticas, proporcionando força, elasticidade e resiliência a vários tecidos, incluindo a parede aórtica.

Veja como a síndrome de Marfan causa aumento da aorta:

Anormalidades estruturais :Mutações na fibrilina-1 interrompem a produção e montagem normais de fibras elásticas na camada média aórtica, a camada intermediária da parede aórtica. O meio aórtico normalmente contém uma densa rede de fibras elásticas intercaladas com células musculares lisas e colágeno. Na síndrome de Marfan, a rede de fibras elásticas comprometida leva à diminuição da integridade estrutural e à diminuição das propriedades de retração da aorta.

Dilatação Aórtica :Com a perda do suporte elástico, a parede aórtica torna-se mais fraca e mais suscetível à dilatação. A raiz da aorta, a porção proximal da aorta onde ela se conecta ao coração, é particularmente propensa ao aumento. À medida que a raiz da aorta se dilata, pode causar mau funcionamento da válvula aórtica, levando à regurgitação aórtica.

Aumento da tensão na parede :A aorta aumentada sofre maior estresse mecânico devido à pressão arterial elevada. A parede aórtica enfraquecida luta para suportar este estresse aumentado, contribuindo para um maior alargamento e potencial ruptura.

Função reduzida das células musculares lisas :A síndrome de Marfan também afeta a função das células musculares lisas da parede da aorta. As células musculares lisas normalmente contribuem para as propriedades contráteis da aorta e ajudam a manter seu tônus. Na síndrome de Marfan, essas células podem estar disfuncionais, prejudicando a capacidade da aorta de regular adequadamente o fluxo sanguíneo e resistir à dilatação.

Sinalização anormal de TGF-beta :A fibrilina-1 desempenha um papel na regulação da via de sinalização do fator transformador de crescimento beta (TGF-beta), que é importante para manter a homeostase tecidual. A sinalização desregulada do TGF-beta na síndrome de Marfan contribui para o remodelamento anormal e o crescimento excessivo da parede aórtica.

Esses fatores levam coletivamente ao aumento progressivo da aorta, eventualmente aumentando o risco de dissecção aórtica, uma condição potencialmente fatal que envolve uma ruptura na parede da aorta.