O processo de identificação de genes de um paciente ou que versão de um gene específico de um paciente herdado é chamado de genotipagem. Labs utilizar uma variedade de métodos para a genotipagem humana . Uma técnica chamada de polymerase chain reaction ( PCR ) , por exemplo , permite que um técnico para amplificar ou fazer várias cópias de uma porção específica do genoma para análise . Seqüenciamento de DNA é uma outra opção , enquanto sequenciamento de DNA já foi proibitivamente caro , o custo está caindo rapidamente. Os cientistas também pode usar uma sonda ( uma pequena sequência de ADN que se ligam a uma sequência correspondente no genoma ) para identificar variações genéticas a um locus específico ( o local de um gene num cromossoma ) .
Plavix
Plavix , ou clopidogrel , é uma espécie de fármaco que é referido como um anti-plaquetário em que ajuda a prevenir ou inibir a coagulação do sangue , uma importante precaução em doentes com elevado risco de um acidente vascular cerebral . É uma pró-droga , o que significa que ele só se torna ativo uma vez que foi metabolizada pelo fígado. Até que o fármaco é quimicamente alterado por as células do fígado , não irá realmente funcionar como pretendido . As enzimas em seu fígado que modificam a droga pertence a uma classe de proteínas chamadas enzimas do citocromo P450 , uma dessas enzimas é codificada por um gene chamado CYP2C19
Existem diversas variantes ou alelos do gene CYP2C19 na população humana . Dois estudos publicados no New England Journal of Medicine , no final de 2008 descobriu a droga foi menos eficaz em pacientes com certos alelos CYP2C19 , além disso , os estudos mostraram esses pacientes estavam em maior risco de problemas cardiovasculares do que os outros pacientes tratados com a droga. Após outros estudos, a FDA acrescentou outro aviso à informação de prescrição da droga em março de 2010. De acordo com a segurança do FDA e informações de rotulagem para Plavix , os pacientes que herdaram certos alelos CYP2C19 são menos propensos a beneficiar de tomar Plavix , os alelos de função reduzida deste gene não quebrar a droga corretamente no fígado, de modo que o droga pode não funcionar como esperado.
as conclusões do FDA sobre Plavix e CYP2C19 são uma ilustração dramática do potencial inexplorado de farmacogenômica , uma abordagem emergente em farmacologia que pretende ajustar o tratamento para pacientes individuais . Uma vez que todos os pacientes são geneticamente diferentes , podem existir algumas drogas que beneficiam pacientes com um material genético particular, mais do que iriam beneficiar outros pacientes . Identificar esses tipos de variações genéticas e incorporando essas informações em planos e decisões de tratamento poderia ajudar a melhorar o padrão de atendimento e minimizar os efeitos colaterais .
Os testes de laboratório pode determinar que alelos do gene CYP2C19 que você carrega , pois pacientes que herdaram os alelos -função reduzida, existem outros medicamentos disponíveis, embora estes também têm seus próprios efeitos colaterais e limitações. Se você é um paciente de alto risco de acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco e está decidindo sobre um plano de tratamento com o seu médico , você pode querer discutir suas opções para descobrir se a genotipagem é necessário e qual o tratamento irá funcionar melhor para você.
CYP2C19
Significado
Considerações