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Doença queratina

A queratina é um forte proteína fibrosa essencial para o desenvolvimento de uma pele saudável , cabelo e unhas - todas as partes do corpo que existem externo para o corpo humano . Estudos médicos ligaram doenças de queratina , ou mutações de genes de queratina para ser mais específico , a diversas condições e doenças. Esses defeitos genéticos parecem alterar a capacidade da parte do corpo infectada para lidar com os estressores , podendo levar os pacientes a sofrer de algumas das condições discutidas abaixo . Estudos de queratina Gene Mutations

mutações em genes de queratina foram cuidadosamente estudados desde o início da década de 1990 como um fator que contribui levando a uma variedade de condições do cabelo e da pele. Mais recentemente, estudos realizados para explorar o papel da mutação do gene de queratina ou doença queratina em outras doenças que afetam os órgãos internos .
Monilethrix

Um relatório Mutação on-line de 2005, que apareceu no Journal of Medical Genetics descobriram uma ligação entre a doença queratina ou mutações com a condição do cabelo monilethrix . Monilethrix dá cabelo um barbudo de aparência ou corda -como graças ao cabelo eixo desbaste periódico . Fios de cabelo tornar-se muito frágil com esta doença , pode fazer com que o cabelo de quebrar, e leva a remendos calvos ou alopecia.
Queratose pilar

queratose pilar é uma condição comum da pele que faz com que manchas de sua pele olhar e sentir como uma lixa. Embora essas pequenas saliências não apresentam uma condição séria, queratose pilar não é certamente atraente e é difícil de tratar . Acredita-se mutações no gene da queratina ou doença queratina está ligada a esta condição, que , felizmente, não possui implicações para a saúde a longo prazo.

Pêlos encravados

Oficialmente designado como PFB , que significa pseudofolliculitis barba , pêlos encravados são causadas quando um cabelo crespo é raspada e cachos sob a superfície da pele , em vez de penetrá-lo quando voltar a crescer. O resultado é doloroso, sacos cheios de pus sob a superfície da pele . Aqueles com cabelo encaracolado grossa , como muitos afro-americanos , tendem a sofrer com PFB . Estudos recentes escritos sobre isso no livro " Revista Internacional de Citologia : um levantamento de Biologia Celular " por Kwang W. Jeon e vários outros a hipótese de que mutações queratina levaram a mudanças de textura de cabelo e causou casos PFB graves em caucasianos que não se encaixam no estereótipo de ter pêlos grossos ou crespos .
criptogênica cirrose e um potencial Link Disease queratina

criptogênica cirrose é a cirrose do fígado , cuja causa não é conhecida . Defeitos em genes de queratina número oito e 18 ( K8/K18 ) foram encontrados em pacientes com cirrose criptogênica , de acordo com um estudo publicado em 2003 pela Academia Nacional de Ciências de 2002. No entanto , muitos pacientes com cirrose criptogênica e aqueles com mutações K8/K18 , no entanto, não tem uma doença do fígado , como parte de sua história familiar . Especula-se que esta ausência de história familiar clara sugere que estas mutações genéticas queratina predispor as pessoas a doenças do fígado, mas não causá-lo.