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O que são doenças autossômicas recessivas?

As doenças autossômicas recessivas são doenças genéticas causadas por mutações em genes localizados em autossomos (cromossomos não sexuais). Estas doenças são caracterizadas pelo padrão de herança em que ambas as cópias do gene causador da doença devem estar presentes num indivíduo para manifestar a doença.

Pontos-chave sobre doenças autossômicas recessivas:

- Padrão de herança:em doenças autossômicas recessivas, um indivíduo afetado herda uma cópia mutada do gene da doença de cada pai portador (heterozigoto para a mutação). Os portadores geralmente não apresentam sintomas porque possuem apenas uma cópia funcional do gene.

- Frequência genética:As doenças autossômicas recessivas são relativamente raras, pois ambas as cópias do gene mutado devem estar presentes para que a doença se manifeste. No entanto, a frequência de portadores destas doenças pode ser relativamente elevada em algumas populações devido ao padrão de herança.

- Indivíduos homozigotos:Indivíduos com duas cópias da mutação causadora da doença (homozigotos para o alelo recessivo) são afetados pelo distúrbio.

- Contribuição Parental:Ambos os pais de um indivíduo afetado são normalmente portadores de uma cópia do gene mutado. Quando ambos os pais são portadores, cada gravidez tem 25% de probabilidade de produzir uma criança afetada, 50% de probabilidade de produzir portadores não afetados e 25% de probabilidade de produzir indivíduos não afetados que não sejam portadores do gene da doença.

Exemplos de doenças autossômicas recessivas incluem fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs e doença de Gaucher.