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Qual é a relação entre a síndrome de Rett e a doença?

A síndrome de Rett é considerada uma doença rara.

A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico e de desenvolvimento que afeta quase exclusivamente meninas. É caracterizada por um período de desenvolvimento normal seguido de regressão nas habilidades motoras, na linguagem e nas habilidades sociais. A síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X.

Doença Rara

Uma doença rara é definida como uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos. A síndrome de Rett atende a esse critério, pois afeta cerca de 1 em cada 10.000 meninas em todo o mundo.

Impacto das doenças raras

As doenças raras podem ter um impacto profundo nos indivíduos e nas suas famílias. Eles podem causar desafios físicos, mentais e emocionais significativos. Muitas pessoas com doenças raras enfrentam dificuldades no acesso ao diagnóstico, tratamento e serviços de apoio.

Pesquisa e defesa

A pesquisa é essencial para compreender as causas, mecanismos e tratamentos de doenças raras como a síndrome de Rett. Além disso, é necessária advocacia para aumentar a sensibilização, promover o diagnóstico precoce e melhorar o acesso aos cuidados. Através da investigação e da sensibilização, podemos ajudar a melhorar a vida das pessoas afetadas por doenças raras.