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Todo indivíduo que herda o alelo da doença desenvolverá doença?

Não, herdar um alelo para uma doença não garante o desenvolvimento da doença.

Existem vários motivos pelos quais um indivíduo que herda um alelo de doença pode não desenvolver a doença:

- Penetrância incompleta: Isto se refere ao fenômeno em que nem todos os indivíduos que herdam um alelo causador de doença realmente desenvolvem a doença. A penetrância de um gene refere-se à proporção de indivíduos com uma variante genética específica que exibem o fenótipo associado (ou seja, a doença). A penetrância incompleta ocorre quando a penetrância é inferior a 100%. Isto significa que alguns indivíduos que herdam o alelo da doença não expressam a doença. Por exemplo, alguns indivíduos podem herdar uma mutação no gene BRCA1, o que aumenta significativamente o risco de cancro da mama, mas nem todos os indivíduos com esta mutação desenvolverão cancro da mama.


- Expressividade variável: Mesmo entre indivíduos que desenvolvem uma doença devido a uma variante genética específica, a gravidade e a apresentação da doença podem variar amplamente. Este fenômeno é chamado de expressividade variável. A expressividade de um gene refere-se à gama de efeitos fenotípicos associados a um genótipo específico. Por exemplo, alguns indivíduos com doença falciforme podem apresentar sintomas leves, enquanto outros podem desenvolver complicações graves e potencialmente fatais.


- Heterogeneidade genética: Muitas doenças têm múltiplas causas genéticas, o que significa que diferentes variações genéticas ou combinações de variações podem levar à mesma doença. Isso é conhecido como heterogeneidade genética. Por exemplo, a fibrose cística pode ser causada por mutações em diferentes genes, incluindo o gene CFTR. Nem todos os indivíduos com mutações no gene CFTR desenvolverão fibrose cística, e a gravidade da doença também pode variar amplamente dependendo da mutação específica.


- Fatores ambientais: Além dos fatores genéticos, os fatores ambientais também podem desempenhar um papel no desenvolvimento da doença. Por exemplo, a exposição a certas toxinas ou agentes patogénicos pode aumentar o risco de desenvolver certas doenças, como o cancro ou doenças infecciosas.