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O que causa a síndrome de Down?

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Isso pode ocorrer de várias maneiras, mas a mais comum é por meio de um processo denominado não disjunção. A não disjunção ocorre quando os cromossomos não conseguem se separar adequadamente durante a divisão celular, resultando em uma célula com muitos cromossomos e outra célula com poucos.

A síndrome de Down também pode ser causada por uma translocação, que ocorre quando um pedaço de um cromossomo se rompe e se liga a outro cromossomo. Se isso acontecer com o cromossomo 21, pode resultar em uma pessoa ter três cópias do cromossomo 21.

Finalmente, a síndrome de Down também pode ser causada por mosaicismo, que ocorre quando uma pessoa tem algumas células com o número normal de cromossomos e algumas células com uma cópia extra do cromossomo 21. O mosaicismo pode ocorrer quando a não disjunção ocorre durante o desenvolvimento embrionário inicial.

O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. Isso ocorre porque os ovos mais velhos têm maior probabilidade de apresentar erros na segregação cromossômica. Outros fatores de risco para a síndrome de Down incluem ter histórico familiar da doença e ser portador de uma translocação que envolve o cromossomo 21.

A síndrome de Down é uma doença grave, mas é importante lembrar que as pessoas com síndrome de Down podem viver uma vida plena e feliz. Existem muitos recursos disponíveis para ajudar as pessoas com síndrome de Down e as suas famílias, tais como serviços de intervenção precoce, programas de educação especial e grupos de apoio.